血液系统疾病基因解码
血液系统疾病基因解码
血液系统遗传性疾病适合用全外显子组测序（大部分的原发性xxx、先天性xxx都有可能是遗传性疾病，这类患者可推荐使用全外显子组测序）。一方面全外显子组测序的测序范围较广，会对整个外显子区域进行检测，易于发现新的基因突变或突变位点。另一方面遗传性疾病大多由 胚系突变导致，突变比例较高（突变比例在50%或100%左右），全外显子组测序一般深度在200乘左右，对于胚系突变的检出完全能够满足临床需求。对于遗传性疾病还可结合家系分析，帮助找出突变基因来源。
从分子生物学角度辅助疾病诊断，白血病分型等，通过大规模的基因突变筛查，帮助找出致病基因，为数字pcr监测mrd提供靶点。
荻硕贝肯二代测序报告内容详实，质量高，并对检测出的疾病基因是否适合数字pcr长期动态监测给出建议。
血液肿瘤是一类多阶段、多基因变异累积导致的复杂病变，血液相关致病基因突变或融合直接导致了血液肿瘤的发生。微小残留病灶（minimal residual disease，mrd）是指白血病诱导化疗完全缓解后（或骨髓移植治疗后），在体内残留少量白血病细胞的状态，目前流式细胞仪和荧光pcr方法作为监测mrd的主要方式，其中流式细胞术从细胞层面通过检测细胞表面抗原分子的方式识别白血病细胞，但检测的特异性不强，人为因素大；荧光定量pcr可用于监测融合基因，又存在灵敏度不够高、扩增效率影响导致定量不准等问题。数字pcr技术利用其高灵敏度、高精度、高耐受性及绝对定量等优势，非常适合血液临床的mrd监测。
荻硕贝肯率先将数字pcr应用到血液病领域；目前已经开发了300 个数字pcr能检测的位点，这些位点都已经用阳性样本和阴性样本验证过，成功建立完备的自有位点库；荻硕贝肯二代测序报告给出阳性基因突变利用数字pcr追踪的监测等级。
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